La Asociación Española de GRINpatías busca financiación para ayudar al equipo de la doctora García- Cazorla a desarrollar una escala que mida los síntomas de cada paciente, lo que permitirá evaluar el efecto de las terapias en las que participan los niños y niñas afectados por esta enfermedad rara, que sufren unas 500 personas en todo el mundo. En España son solo medio centenar los casos detectados de este trastorno de origen genético, que afecta el desarrollo y función cerebrales y que se manifiesta mediante diversos síntomas como la discapacidad intelectual, alteraciones motoras, epilepsia, alteraciones del sueño, del aparato digestivo y trastornos del espectro autista.
Para ayudar a los investigadores a financiar este objetivo, el presidente de la Asociación, Andrés Domínguez, padre de una niña afectada, participará en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes (A Coruña) el próximo 27 de junio, para realizar 3,8 km de natación, 180 km de ciclismo y 42,2 km de carrera. El objetivo es hacerlo en menos de 16 horas porque, por cada minuto que baje de este tiempo, los patrocinadores que se sumen al reto harán una aportación económica de entre 1 y 3 euros dependiendo de la modalidad de colaboración escogida (oro, plata o bronce). Por este motivo desde GRINpatías hacen un llamamiento a la sociedad para que se sumen a este reto, ya sea a título personal o corporativo, y colaboren económicamente en la medida de sus posibilidades para que mejore la vida de los niños y niñas afectados.
Los fondos recaudados se destinarán íntegramente al proyecto de investigación que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu y permitirán contratar a un investigador o investigadora para crear esta escala de diagnóstico, algo de suma importancia, ya que repercutiría de forma directa en la evaluación de las terapias con las que ya se está tratando a 23 niños y niñas, muchos de los cuáles han visto cómo ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.
Las empresas e instituciones que quieran participar en el reto de GRINpatias encontrarán toda la información en www.grinpatias.org
Sobre la Asociación Española de Grinpatías
Reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
